Недостаток на митохондријален трифункционален протеин

Тешката форма со неонатален почеток се манифестира како хепатичка стеатоза, кардиомиопатија, скелетна миопатија и невропатија и обично е фатална. Средно тешката форма со почеток од неонатален период до 18 месеци од животот, примарно се презентира со хипокетотична хипогликемија и метаболичка ацидоза што е предизвикана од пролонгирано гладување и/или интеркурентна болест. И двете форми можат да се манифестираат со невропатија со или без кардиомиопатија и можат да бидат фатални. Благата форма се спојува со средно тешката инфантилна форма и може да се појави од неколку месеци од животот до аделесценција, како периферна полиневропатија со епизодични рабдомиолизи активирани со пролонгирано гладување, болест, вежбање или изложеност на жешко или ладно. Постои респираторна инсуфиенција поврзана со епизодите на рабдомиолиза. Со тек на време може да се развие пигментарна ретинопатија. Повремено се опишани возрасни кај кои се појавува за прв пат со претходно непрепознаена болест.