Х-поврзан интелектуален инвалидитет, Стивенсон тип
Definicija
Х-поврзан интелектуален инвалидитет, Стивенсон тип се карактеризира со интелектуален дефицит, хипотонија, отсутни длабоки рефлекси на тетива, заострени прсти и прекумерни лакови на отисоци, гену валгум, карактеристично лице и мали заби. Опишан е кај 4 мажи од 2 генерации на едно семејство. Предизвикувачкиот ген веројатно е лоциран во q13 регионот на X хромозомот.
Пребарување
Pun naziv
Х-поврзан интелектуален инвалидитет, Стивенсон тип
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
85325
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Х-поврзано рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q87.8
OMIM
---
UMLS
---
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---