Патерсон-Стивенсон-Фонтен синдром
Definicija
Патерсон-Стивенсон-Фонтен синдром е многу ретка варијанта на акрофацијална дизостоза, што се карактеризира со мандибулофацијална дизостоза и аномалии на екстремитетите.
Пребарување
Pun naziv
Патерсон-Стивенсон-Фонтен синдром
Kratki naziv
---
Sinonimi
Синдром на деформитет на раздвоено стапало-мандибулофацијална дизостоза Патерсон-Стивенсон синдром
Orpha broj
2439
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q87.0
OMIM
183700
UMLS
C1866741 C3489790
GARD
4260
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Мандибулофацијалната дизостоза се состои од ретрогнатизам, целосно или окултно постериорно расцепување на непцето и аномалии на надворешните уши. Аномалиите на екстремитети се состојат од деформитет на раздвоено стапало со синдактилија на одредени прсти на нозете.
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Опишан е кај помалку од 10 пациенти.
Genetsko savetovanje
Состојбата се пренесува како автосомна доминантна карактеристика со варијабилна пенетрација и експресивност.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---