Хиперметионинемија заради недостаток на глицин Н-метилтрансфераза

Definicija

Хиперметионинемија заради недостаток на глицин Н-метилтрансфераза е ретка генетска вродена грешка на метаболизмот, која се карактеризира со релативно бениген клинички фенотип, со пријавена блага до умерена хепатомегалија, и покрај лабораториските истражувања кои открија постојана и зголемена хиперметионинемија, блага до умерено покачена плазма С-аденосил-метионин со нормален С-аденосилхомоцистеин и вкупен хомоцистеин.

Пребарување

Pun naziv

Хиперметионинемија заради недостаток на глицин Н-метилтрансфераза

Kratki naziv

---

Sinonimi

Хиперметионинемија заради недостаток на ГНМТ Недостаток на глицин Н-метилтрансфераза

Orpha broj

289891

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

---

Nasleđivanje

---

Period početka bolesti

---

ICD 10

E72.1

OMIM

606664

UMLS

C1847720

GARD

10764

MEDDRA

---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---