Синдром на аномалија на аортниот лак-фацијален дисморфизам-интелектуален инвалидитет
Definicija
Синдром на аномалија на аортниот лак-фацијален дисморфизам-интелектуален инвалидитет е развојна аномалија која се карактеризира при раѓање со присуството на десно поставен аортен лак, краниофацијален дисморфизам (микроцефалија, асиметрични коски на лицето, широко чело, граничен хипертелоризам, девијација на назален септум, голема назална шуплина, големи наназад завртени уши и микростомија со надолу завртени агли). Овие карактеристики се забележани кај 4 членови на едно семејство, вклучувајќи 2 последователни генерации, што предлага автосомен доминантен начин на наследување. Не постојат понатамошни опишувања во литературата од 1968 година.
Пребарување
Pun naziv
Синдром на аномалија на аортниот лак-фацијален дисморфизам-интелектуален инвалидитет
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
1110
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q87.8
OMIM
107500
UMLS
C1862682
GARD
739
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---