ПФАПА синдром

Definicija

ПФАПА (периодична треска - афтозен стоматитис - фарингитис - аденопатија) синдром е авто-инфламаторен синдром кој се карактеризира со повторливи фебрилни епизоди поврзани со афтозен стоматитис, фарингитис и цервикален аденитис.

Пребарување

Pun naziv

ПФАПА синдром

Kratki naziv

---

Sinonimi

Маршал синдром со периодична треска Синдром на периодична треска - афтозен стоматитис - фарингитис - аденопатија

Orpha broj

42642

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

Непознато

Nasleđivanje

Непознато

Period početka bolesti

---

ICD 10

E85.0

OMIM

---

UMLS

C2938935

GARD

5657

MEDDRA

---
Tekstualni opis
ПФАПА обично се појавува во текот на рано детство (39°C) што трае 3-7 дена, во кое времетраење децата изгледаат многу болни. Афтозниот стоматитис се каратеризира со релативно безболни, округли и плитки лезии на јазикот и усната слузница (70% од случаите) што целосно се опоравуваат за 10-14 дена. Кај повеќето пациенти се појавуваат тонзилитис, повремено со бели ексудати (имитирајќи инфекција со стрептокока) и генерален фарингитис (75% од случаите) со дуфузна хиперемија на целото непце. Отоците на горните цервикални лимфни јазли се појавуваат кај >75% од случаите. Исто така кај многу случаи пријавена е абдоминална болка (65%) и генерално е во корелација со мезентерична аденопатија. Други забележани карактеристики вклучуваат студ, главоболка, повраќање, дијареја, хепатоспленомегалија и болка во зглобовите. Епизодите се повторуваат секои 3-5 недели, често на предвидлив начин со тоа што пациентите опишуваат блага малаксаност еден ден пред да се повтори. Пациентите се во добра здравствена состојба меѓу епизодите и главно се развиваат нормално, но често се пријавени болка во нозете и хроничен умор.
Etiologija
ПФАПА е идиопатска инфламаторна состојба. За време на епизодите забележани се покачени нивоа на ИЛ-2, ТНФ-алфа, намалени нивоа на ИЛ-10, и значајна прекумерна експресија на ИЛ-1-поврзани (ИЛ-1Б, ИЛ-1РН, ЦАСП1, ИЛ18РАП) и ИФН-индуцирани (АИМ2, ИП-10/ЦХЦЛ10) гени.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Диференцијалната дијагноза вклучува други болести кои се карактеризираат со периодична треска како што се повторлив тонсилитис, инфекција со стрептокока, јувенилен идиопатски артритис, Бехчетова болест, циклична неутропенија, семејна Медитеранска треска, ТРАПС синдром и недостаток на мевалонат киназа.
Tretman
ПФАПА нема специфично лекување. Треската не реагира на нестероидни антиинфламаторни лекови. Доза на кортикостероид (преднизон, 1-2мг/кг или бетаметазон, 0.1-0.2 мг/кг) дадена после првите знаци на епизода може да ја скрати или да ја заврши епизодата во рок од неколку часови. Меѓутоа, пријавено е дека ова лекување го намалува интервалот меѓу епизодите. Циметидин и колхицин имаа некаков успех во спречување на рецидив со нивна редовна примена. Кај потешки случаи со почести избувнувања може да се земе предвид тонсилектомија.
Dijagnostičke metode
ПФАПА е дијагноза на исклучување базирана на клинички манифестации. Правилноста на акутни епизоди за време на активната фаза на болеста е мнгу важен знак. Забележаните леукоцити и покачените нивоа на ЦРП се забележани во примероци на крв земени во текот на акутните епизоди. Оралните брисеви се негативни на инфекција, а пациентите не реаираат на антипиретици или антибиотско лекување.
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцата е непозната, пријавени се повеќе од 500 случаи а пациентите се претежно мажи (>60%).
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---