Џонсон невроектодермален синдром
Definicija
Џонсон невроектодермален синдром се карактеризира со алопеција, анозмија или хипозмија, спроводлива глувост со малформирани уши и микротија и/или атрезија на надворешниот слушен канал и хипогонадотропен хипогонадизам.
Пребарување
Pun naziv
Џонсон невроектодермален синдром
Kratki naziv
---
Sinonimi
Синдром на алопеција-аносмија-глувост-хипогонадизам Џонсон-МекМилин синдром
Orpha broj
2316
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q87.8
OMIM
147770
UMLS
C0796002
GARD
378
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Другите променливи карактеристики вклучуваат конгенитален срцев дефект, фацијална асиметрија, интелектуален дефицит, расцеп на непце, хоанална стеноза и зголемена тенденција за забен кариес.
Etiologija
Етиологијата е непозната, но комбинацијата на развојните аномалии кои се присутни кај пациенти со овој синдром сугерира на ембриолошки дефект во формирањето на невроектодермалните деривати на цефаличен нервен гребен.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Досега во литературата опишани се помалку од 30 случаи.
Genetsko savetovanje
Синдромот се пренесува како автосомно доминантна карактеристика.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---