Отсутна епилепсија во детство
Definicija
Отсутна епилепсија во детство е семејна генерализирана педијатриска епилепсија, која се карактеризира со многу чести (повеќекратни дневни) напади на отсуство, обично се појавуваат кај деца меѓу 4 и 10 годишна возраст, и во поголемиот број на случаи со добра прогноза.
Пребарување
Pun naziv
Отсутна епилепсија во детство
Kratki naziv
---
Sinonimi
Пикнолепсија
Orpha broj
64280
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
G40.3
OMIM
600131 607681 611136 611942 612269
UMLS
---
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
ЦАЕ обично се појавува кај деца меѓу 4 и 10 годишна возраст, со врв меѓу 5 и 7 години. Болеста се карактеризира со чести (повеќекратни дневни) напади на отсуство со ненадеен почеток. Фотозенситивноста е пријавена кај 18% од пациентите со ЦАЕ. Кај ретки случаи, ЦАЕ е поврзана со зголемени стапки на неповолно однесување, психијатриски, јазични и суптилни когнитивни коморбидитети (вклучувајќи проблеми на внимание, анксиозност, депресија, социјална изолација и ниска самодоверба). Овие когнитивни грижи се често комплицирани од нарушување со хиперактивност и дефицит на внимание (АДХД). Исто така може да се забележи и интелектуален инвалидитет. Почетокот на нападите на отсуство под 4 годишна возраст е забележан во ретка подгрупа на пациенти со ЦАЕ, од која има процент на пациенти со енцефалопатија заради недостаток на ГЛУТ1.
Etiologija
Иако ЦАЕ е генетски одредена, точниот начин на наследување и гени остануваат неидентификувани. Мутациите во гените НИПА2 (15q11.2), кој енкодира за транспортер на магнезиум; ЦАЦНА1Х (16p13.3) кој енкодира Т-тип на калциумски канал, се пријавени како гени на подложност кај кинеското Хан население; ГАБРA1 (5q34), ГАБРБР3 (15q12), ГАБРГ2 (5q34) кои енкодираат рецептори на гама-аминобутирична киселина (ГАБА); ЈРК (8q24.3) кој енкодира потенцијален протеин кој се врзува за ДНК; и СЛЦ2А1 (1p34.2) кој енкодира олеснет транспортер на глукоза, може да бидат вмешани во ЦАЕ. Мутациите во ЦЛЦН2 (3q27.1) кој енкодира хлориден канал може да биде локус на подложност во подгрупата на ЦАЕ.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Диференцијалната дијагноза вклучува епилепсија со миоклонски напади на отсутност, Џевонс синдром, јувенилна отсутна епилепсија, периорална миоклонија со отсутности, јувенилна миоклонска епилепсија, енцефалопатија заради недостаток на ГЛУТ1 како и отсутности поврзани со хромозомски аномалии (прстенест хромозом 20, синдром на микроделеција 15q13.3).
Tretman
Лекувањето на ЦАЕ вклучува употреба на антиепилептични лекови како што се етиосуксимид, валпроат и ламотригин. Меѓутоа, недостатокот на одговор е чест. Леветирацетам (алтернативен избор за пациенти со ЦАЕ и фотосензитивност) или топирамат се можности за рефракторни напади на отсуство, но можат да се покажат како неуспешни.
Dijagnostičke metode
Дијагнозата се потпира на клиничките карактеристики и електроенцефалографичките наоди на билатерални синхрони симетрични шилести бранови, обично 3 Хз на нормална позадинска активност.
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
ЦАЕ е одговорна за 10% до 17% од сите случаи на епилепсија дијагностицирани кај деца од школска возраст. Инциденцата е проценета на 1/50,000-1/12,500 во САД. Жените се повеќе погодени отколку мажите.
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---