Татковска еднородителска дисомија на хромозом 20
Definicija
Татковска еднородителска дисомија на хромозом 20 е многу ретка хромозомска аномалија кај која и двете копии на хромозом 20 се наследени од таткото. Главните опишани карактеристики се висока тежина при раѓање и/или прекумерна дебелина со ран почеток, релативна макроцефалија и висок раст. Повеќето пациенти беа утврдени во текот на тестирање за спорадичен псевдохипопаратироидизам тип 1б и имаат УПД кој вклучува променливи сегменти на долгиот крак на хромозом 20.
Пребарување
Pun naziv
Татковска еднородителска дисомија на хромозом 20
Kratki naziv
---
Sinonimi
Татковски УПД20 УПД(20)пат
Orpha broj
96194
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
---
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q99.8
OMIM
---
UMLS
---
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---