Лизенцефалија

Децата со лизенцефалија имаат проблеми во хранење и голтање, аномалии на мускулниот тонус (рана хипотонија а после тоа и хипертонија на екстремитетите), напади (особено инфантилни спазми) и тешка психомоторна ретадрација. Опишани се повеќе форми на лизенцефалија, а нивната моментална класификација се базира на поврзаните малформации и основна етиологија. Се разликуваат две големи групи: класична лизенцефалија (и нејзините варијанти) и калдрместа лизенцефалија. Кај класичната лизенцефалија, или тип I, кортексот изгледа задебелен, со 4 повеќе или помаку неорганизирани слоеви отколку 6 нормални. Кај варијантите на класична лизенцефалија, исто така присутни се екстра-кортикални аномалии (тотална или субтотална агенеза на корпус калосум и/или церебеларна хипоплазија). Класичните лизенцефалии и варијантните форми понатаму можат да се поделат на неколку подгрупи. На база на нивната генетска етиологија се разликуваат 4 форми: анималии во генот ЛИС1 (изолирана лизенцефалија и Милер-Дикер синдром), аномалии во гените ТУБА3 и ДЦХ, и лизенцефалии предизвикани од мутации во генот АРХ (Х-поврзана лизенцефалија со агенеза на корпус калосум (ХЛАГ) синдром). И покрај овие 4 целини, исто така вклучени во групата на класични лизенцефалии се: изолирани лизенцефалии без познат генетски дефект, лизенцефалии со тешка микроцефалија (микролизенцефалија) и лизенцефалии поврзани со полималформативни синдроми. Калдрместата лизенцефалија, претходно наречена тип III, е присутна кај 3 ентитети: Вокер-Варбург, Фукујама и МЕБ (мускул-око-мозок) синдроми. Се карактеризира со глобална неорганизација на церебралната органогенеза со нерамномерна кортикална површина (со изглед на камчиња или калдрма). Микроскопскиот преглед открива целосна неорганизација на кортексот и отсуство на било кои препознатливи слоеви.