Неонатална глицинска енцефалопатија

Definicija

Неонатална глицинска енцефалопатија е честа, обично тешка форма на глицинска енцефалопатија (ГЕ), која се карактеризира со кома, апнеја, хипотонија, напад и миоклонски грчеви во неонаталниот период и последователен застој во развој.

Пребарување

Pun naziv

Неонатална глицинска енцефалопатија

Kratki naziv

---

Sinonimi

Неонатална НКХ Неонатална не-кетотична хиперглицинемија Класична глицинска енцефалопатија

Orpha broj

289857

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

Непознато

Nasleđivanje

Автосомно рецесивно

Period početka bolesti

---

ICD 10

E72.5

OMIM

---

UMLS

C0751748

GARD

---

MEDDRA

---
Tekstualni opis
Пациентите ги развиват манифестациите на болеста во првите часови или денови од животот. Сиптомите вклучуваат прогресивна летаргија, хипотонија, миоклонски грчеви кои водат до апнеја. Во отсуство на интубација и вентилација, апнејата може да биде фатална. Со поддржувачки мерки, повеќето пациенти повторно спонтано дишат, а некои покажуваат подобрување на будноста со тек на време. Подоцна имаат продлабочен интелектуален дефицит и зголемени постојани напади во првата година од животот, што често имаат потреба од повеќекратни антиконвулзанти. Во поголемиот број на случаи (85%) текот е тежок, но некои пациенти имаат поблаг тек и полесен клинички исход. Кај тешки случаи пациентите прават мал развоен напредок и имаат ограничена интеракција со нивната околина. Исто така пријавени се и рана спастичност, сколиоза и клупски стапала. Кај поблаги случаи развојниот напредок е значително поголем кај пациенти кои учат да одат и да комуницираат, а нападите се полесни за третирање.
Etiologija
Познати се мутации во 2 гена кои предизвикуваат глицинска енцефалопатија: ГЛДЦ (9p22), AMT (3p21.2-p21.1).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцата е непозната.
Genetsko savetovanje
Се наследува на автосомно рецесивен начин.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---