Синдром на примарен хипогонадотропен хипогонадизам-делумна алопеција
Definicija
Овој синдром се карактеризира со примарен хипогонадотропен хипогонадизам и делумна алопеција.
Пребарување
Pun naziv
Синдром на примарен хипогонадотропен хипогонадизам-делумна алопеција
Kratki naziv
---
Sinonimi
Ал Авади-Фараг-Тиби синдром
Orpha broj
2232
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
E28.3 E29.1
OMIM
241090
UMLS
C2931374
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Досега опишан е кај 7 пациенти (6 жени и 1 маж) од три семејства. Кај жените опишани се Милеријанска хипоплазија, отсутни или линиски јајници и примарна аменореја. Мажите имаа аплазија на герминалните клетки. Сите пациенти покажаа делумна алопеција на скалп, а аксиларните и пубичните влакна беа ретки или отсутни кај жените, но нормални кај машкиот пациент. Додатно, наоди кај некои од женските пациенти вклучуваат ретки веѓи, микроцефалија, рамен окципит, дорсална кифоза и благ интелектуален дефицит.
Genetsko savetovanje
Преносот е автосомен рецесивен.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---