Рет синдром
Definicija
Рет синдром (РТТ) е тешко невроразвојно нарушување што го погодува централниот нервен систем.
Пребарување
Pun naziv
Рет синдром
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
778
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
1-9 / 100 000
Nasleđivanje
Х-поврзано доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
F84.2
OMIM
312750
UMLS
C0035372
GARD
5696
MEDDRA
10039000
Tekstualni opis
Класичниот РТТ се карактеризира со навидум нормален развој во првите 6-18 месеци од животот, проследен со губиток на стекнати фини и груби моторни вештини и способноста да се впушта во социјална интеракција и развојот на стереотипни движења на дланката. Сколиозата кај повеќето пациенти е забележана до навршени 25 години. Постои широка варијабилност на стапката на прогресија и тешкост на болеста, а препознаени се неколку атипични варијанти. Додатно, опишан е голем број на мажи со фенотипот, кој е споредлив со жени со класичен или атипичен РТТ, како и ретки мажи со тешка енцефалопатија со неонатален почеток и изразени абнормалности во дишењето.
Etiologija
И покрај идентификацијата на мутации во Х-поврзаниот ген метил ЦпГ-врзувачкиот протеин 2 (МЕЦП2) во поголемиот број на РТТ пациенти етиологијата останува нејасна. Неодамна, мутациите кај 2 други гена, циклин-зависна киназа како 5 (ЦДКЛ5) и Нетрин Г1, се идентификувани кај пациенти со клинички фенотип што строго се преклопува со РТТ.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Диференцијалната дијагноза вклучува аутизам и Енџелман синдром; катаракта, ретинопатија или оптичка атрофија; историја на перинатално или постнатално оштетување на мозокот; потврдена вродена грешка на метаболизам или невродегенеративно нарушување; стекнато невролошко нарушување заради траума на главата или инфекција. Пореметувањето со натрупување е обично исклучено со присуството на органомегалија.
Tretman
Лекувањето е главно симптоматско, фокусирано на оптимизација на способностите на секој пациент одделно. Најефективен е мултидисциплинарниот пристап (вклучувајќи диететичари, физиотерапевти, професионални терапевти, логопеди и музикотерапевти). Треба да се обрне внимание на сколиоза и развој на спастичност, како и на развој на ефективни комуникациски стратегии. Од голема важност е психолошка поддршка за семејства со овој синдром. Фармаколошките пристапи целат кон подобрување на нарушувањата на сон, нарушувањата на дишење, нападите, стереотипичните движења и општата состојба.
Dijagnostičke metode
Дијагнозата на РТТ е клиничка, базирана на Треватан дијагностички критериуми, неодамна ревидирана после состанок на експертска група на Европското Здружение за Педијатриска Неврологија.
Antenatalna dijagnoza
Кај семејства со веројатност за патогенска мутација треба да се дискутира за пренатален скрининг.
Epidemiologija
РТТ најчесто ги погодува жените, што го прави еден од најчестите генетски причини за тежок интелектуален инвалидитет кај жените. Преваленцата е проценета на 1/9,000 кај девојчиња под 12 годишна возраст, а преваленцата кај општото население е проценета на приближно 1/30,000.
Genetsko savetovanje
Како што патогените МЕЦП2 мутации кај РТТ пациентите се најчесто де ново, така се намалува ризиокт од повторување кај идни бремености, иако е пријавен гонадален мозаицизам.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---