Црвливи коски-повеќекратни скршеници-дентиногенезис имперфекта-скелетна дисплазија
Definicija
Скелетна дисплазија со црвливи коски-повеќекратни скршеници-дентиногенезис имперфекта е скелетно нарушување, досега пријавено кај 3 пациенти, кое клинички се карактеризира со повеќекратни скршеници, црвести коски на черепот, дентиогенезис импефекта и фацијален дисморфизам (хипертелоризам, периорбитална полност). Иако знаците се многу слични на остеогенезис имперфекта, карактеристичните кортикални дефекти во отсуство на остеопенија и абнормалности на колаген, се сметаат за посебни. Нема понатамошни опишувања во литературата од 1999 година.
Пребарување
Pun naziv
Црвливи коски-повеќекратни скршеници-дентиногенезис имперфекта-скелетна дисплазија
Kratki naziv
---
Sinonimi
Суарез-Стиклер синдром
Orpha broj
166277
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Непознато
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q78.8
OMIM
604922
UMLS
C1858032
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---