Црвливи коски-повеќекратни скршеници-дентиногенезис имперфекта-скелетна дисплазија

Definicija

Скелетна дисплазија со црвливи коски-повеќекратни скршеници-дентиногенезис имперфекта е скелетно нарушување, досега пријавено кај 3 пациенти, кое клинички се карактеризира со повеќекратни скршеници, црвести коски на черепот, дентиогенезис импефекта и фацијален дисморфизам (хипертелоризам, периорбитална полност). Иако знаците се многу слични на остеогенезис имперфекта, карактеристичните кортикални дефекти во отсуство на остеопенија и абнормалности на колаген, се сметаат за посебни. Нема понатамошни опишувања во литературата од 1999 година.

Пребарување

Pun naziv

Црвливи коски-повеќекратни скршеници-дентиногенезис имперфекта-скелетна дисплазија

Kratki naziv

---

Sinonimi

Суарез-Стиклер синдром

Orpha broj

166277

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

---

Nasleđivanje

Непознато

Period početka bolesti

---

ICD 10

Q78.8

OMIM

604922

UMLS

C1858032

GARD

---

MEDDRA

---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---