Легиус синдром
Definicija
Легиус синдром, познат и како НФ1 синдром, е ретко генетско нарушување на пигментација на кожа, кое се карактеризира со повеќекратни кафе-о-ле („café-au-lait“) макули со или без аксиларни или ингвинални пеги.
Пребарување
Pun naziv
Легиус синдром
Kratki naziv
---
Sinonimi
НФ1 синдром Синдром сличен на неврофиброматоза 1
Orpha broj
137605
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q85.0
OMIM
611431
UMLS
C1969623
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Клиничката презентација на Легиус синдромот е слична на онаа кај НФ1. Кај пациентите типично се појавуваат повеќекратни дамки кафе-о-ле („café-au-lait“) кои некогаш се поврзуваат со интертригинозни пеги, но им недостасуваат Лиш јазли, глиоми на оптички пат, абнормалности на коски, неврофиброми или други туморски манифестации. Бројот на кафе-о-ле макули расте со годините во текот на детството. Други поретки манифестации вклучуваат низок раст, макроцефалија, лице слично на Нунан, пектус екскаватум/каринатум, липоми, хипопигментирани макули, васкуларни лезии, потешкотии во учење, недостаток на внимание/хиперактивност (АДХД) и застој со развој.
Etiologija
Легиус синдромот е предизвикан од хетерозиготни инактивациски мутации во генот СПРЕД1 (15q14), кој е вклучен во регулирањето на РАС-МАПК патот на сигнална трансдукција. Идентификувани се скоро 100 различни мутации во овој ген. Процентот на случаи поврзани со де ново мутации сѐ уште не е познат. Не се најдени генотип-фенотип корелации.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Легиус синдром се разликува од НФ1 со отсуството на не-пигментарни клинички манифестации кои се забележани во ова нарушување (на пример, Лиш јазли, неврофиброми, оптички глиом, абнормалности на коски). Точното дијагностицирање е многу важно поради разликите во прогнозата и долготрајното следење помеѓу Легиус синдром и НФ1. Други нарушувања кои треба да се земат предвид се Нунан синдром, Нунан синдром со лентигини (ЛЕОПАРД синдром) и МекКун-Олбрајт синдром.
Tretman
За манифестациите во однесувањето од нарушувањето (АДХД) треба да се разгледа терапија со лекови. Физикална, говорна и професионална терапија се препорачува за оние со застој во развој, а едукациска поддршка за оние со потешкотии во учењето.
Dijagnostičke metode
Околу 50% од пациентите со овој синдром ги исполнуваат дијагностичките критериуми за НФ1, но имаат поблаг фенотип во споредба со пациентите со НФ1. Дијагнозата која се базира единствено на присуството на клинички карактеристики е тешка, затоа што има преклопување со други нарушувања кои се карактеризираат со повеќекратни дамки кафе-о-ле. Присуството на карактеристични клинички знаци кај родители на погодени лица ја поддржува дијагнозата. Меѓутоа, потребно е молекуларно тестирање за да се потврди дијагнозата, а тестирањето е клинички достапно.
Antenatalna dijagnoza
Пренаталната дијагноза е можна и бара претходна идентификација на предизвикувачката мутација во семејството.
Epidemiologija
Преваленцата е непозната. До денес пријавени се помалку од 200 случаи. Преваленцата може да е повисока од очекуваното заради погрешно дијагностицирање на случаи со неврофиброматоза тип 1 (НФ1). Инциденцата на НФ1 е пријавена на 1/3000, а околу 3% од пациентите кои ги исполнуваат критериумите за НФ1 ги имаат генетските мутации кои се во основа на Легиус синдромот.
Genetsko savetovanje
Легиус синдром следи автосомен доминантен шаблон на наследување. На погодените семејства треба да им се обезбеди генетско советување.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---