Тешка конгенитална неутропенија
Definicija
Тешка конгенитална неутропенија е имунодефициенција која се карактеризира со ниски нивоа на гранулоцити (
Пребарување
Pun naziv
Тешка конгенитална неутропенија
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
42738
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно доминантно или Автосомно рецесивно или Х-поврзано рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
D70
OMIM
---
UMLS
C1853118
GARD
---
MEDDRA
10052210
Tekstualni opis
Оваа неутропенија води до повторени бактериски или микотични инфекции на различни места, највеќе кутано-мукозни односно уво, нос и грло и пулмонални. Стоматолошките знаци се скоро секогаш присутни после 2 годишна возраст и се одредуваат со ерозивен гингивитис, крварење и болка, поврзани со папили на јазикот и мукозните мембрани. Инфекциите можат да бидат многу тешки па дури и смртоносни. Околу 15% од пациентите еволуираат до акутна леукемија или миелодиспластичен синдром.
Etiologija
До денес, во тешка конгенитална неутропенија се вмешани мутации во 4 гени. Мутациите ги вклучуваат генот на неутрофил еластаза (ELA2), GFI1 генот, HAX1 генот и активациските гени на Вискот Алдрих болеста (WASP). Комбинацијата на овие мутации води до дефицит на производство на неутрофили.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
При откривањето на овие карактеристики треба да се спроведи целосно биолошко проценување за да се исклучат неколку диференцијални дијагнози, особено лимфоцитички имунолошки дефициенции и автоимуна неутропенија.
Tretman
Сите фебрилни епизоди или инфекции треба да се прегледаат во болница и да се лекуваат активно. За да се спречат инфекции се користат профилактички антибиотици. Ако тоа се покаже неефективно, хематопоиетични фактори за раст (особено Г-ЦСФ) можат да ги поправат и неутропенијата и подложноста на инфекции и можат да се даваат или како одговор на инфекциите или постојано. Дозата на Г-ЦСФ многу варира. Постојана висока доза на Г-ЦСФ (повеќе од 20µг/кг/дневно) долгорочно го охрабрува почетокот на леукемија, па затоа, кај случаи кои имаат потреба од лекување со континуирана висока доза, треба да се разгледа трансплантација на коскената срж.
Dijagnostičke metode
Дефинирачката карактеристика е цитологијата која покажува длабока неутропенија поврзана со моноцитоза. На миелограм се гледа изолирана блокада во промиелоцитната фаза на миелоидните серии поврзана со еосинофилија и моноцитоза.
Antenatalna dijagnoza
Може да се понуди пренатална дијагноза доколку е познат генотипот.
Epidemiologija
Преваленцата во општото население е проценета на 1-1.7/333,300. Годишната инциденца е околу 1/250,000 раѓања.
Genetsko savetovanje
Четирите мутации различно се пренесуваат: ELA2 и GFI1 се автосомно доминантни, HAX1 е автосомна рецесивна а WASP е Х-поврзана рецесивна. Генетското советување е неопходно, а треба да се земе предвид и семејната историја и предизвикувачката мутација.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---