Гомез-Лопез-Хернандез синдром

Definicija

Лопез-Хернандез синдром, којшто може да се класифицира меѓу неврокутаните синдроми, поврзува абнормалности на церебелумот (ромбенцефалосинапса), кранијалните нерви (тригеминална анестезија) и скалпот (алопеција). Досега пријавен е кај 11 лица. Другите забележани карактеристики кај пациентите беа краниосиностоза, хипоплазија на средина на лицето, билатерални непроѕирности на рожницата, ниско поставени уши, низок раст, умерено интелектуално оштетување и атаксија. Исто така пријавени се и хиперактивност, депресија, самоповредување и биполарни нарушувања.

Пребарување

Pun naziv

Гомез-Лопез-Хернандез синдром

Kratki naziv

---

Sinonimi

Синдром на церебелотригеминална-дермална дисплазија Синдром на краниосиностоза-алопеција-дефект на мозокот

Orpha broj

1532

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

---

Nasleđivanje

Не е применливо

Period početka bolesti

---

ICD 10

Q07.8

OMIM

601853

UMLS

C0795959

GARD

229

MEDDRA

---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---