Рамос-Аројо синдром

Фенотипот на РАС е променлив. Некои погодени лица имаат само благи манифестации на болеста. Карактеристичните својства вклучуваат корнеална анестезија, опструкција на назолакрималниот канал, отсутен перипапиларен хориокапиларис и ретинален пигмент на епителот, лоша острина на видот и умерена до тешка сензориневрална глувост. Чести се застојот во развој и интелектуалниот инвалидитет. Исто така забележани се и патент дуктус артериозус, Хиршспрунг болест и низок раст. Погодените лица имаат изразен изглед на лицето односно широко лице, изразено чело, хипертелоризам, нагорни палпебрални фисури, конкавен назален гребен и недоразвиена средна линија на лицето. Кај доенчиња чести се проблемите со хранење и неуспех во напредок. Кај 2 случаи забележано е предизвикувачко однесување. Предложено е преклопување со група на болети позната како наследна сензорна и автономна невропатија (ХСАН).