Расцеп на непце
Definicija
Расцеп на непце е ембриопатија на тип на фисура, што во различен степен влијае на мекото и тврдото непце.
Пребарување
Pun naziv
Расцеп на непце
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
2014
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
1-5 / 10 000
Nasleđivanje
Мултигенетско/мултифакторијално или Не е применливо
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q35.1 Q35.3 Q35.5 Q35.7 Q35.9
OMIM
119540
UMLS
C0008925
GARD
---
MEDDRA
10009269
Tekstualni opis
Расцепот е медијален и ја поврзува букалната шуплина со двете назални фоси и назо-фаринксот. Клиничките форми се движат од расцеп на велум со засек на задниот дел на тврдото непце до целосен расцеп на непцето што се протега до проникливиот отвор. Субмукозниот расцеп на непцето е специфична форма со дехисенција на коските и мускулите покриена со орална и назална слузница. Кај овие случаи дијагнозата е потешка, но рефлуксот на млеко се појавува од раѓање, а можат да се појават и проблеми со говорот. Рацепот на непце може во различен степен да го наруши цицањето-голтањето кај новороденчиња. Кај несиндромските форми можно е нормално хранење. Кај синдромските форми има ризик од аспирација на храна. Рацепот на велум ја нарушува физиологијата на Евстахиевата цевка којашто може да предизвика нецелосна дренажа на средното уво со повторлив отитис и трансмисиона хипоакузија. Проблемите со поставеноста на забите се заради грешка во максиларниот раст.
Etiologija
Оваа ембриопатија се појавува во 7 до 12 недела од бременоста после грешка во фузија на палатинскиот процес. Се верува дека несиндромските расцепи се предизвикани од комбинација на генетски и фактори на околината. Факторите како што се изложеност на тератогени супстанци за време на бременоста (алкохол, тутун или дрога) можат да влијаат на генетската подложност.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Присуството на поврзани малформации овозможува диференцијација меѓу изолирани и синдромски форми. Диференцијалната дијагноза вклучува наследни синдромски форми (кај 20% од случаите), како што се Пјер-Робин, Стиклер, ван дер Вуд и велокардиофацијални синдроми.
Tretman
Лекувањето има потреба од мултидисциплинарна медицинска и хируршка интервенција од раѓање до крајот на развојот. Вклучува примарна операција понекогаш проследена со секундарна операција (максило-фацијална и пластична). Почетното време на лекување е утврдено за време на неонаталниот период. Секундарното лекување се прилагодува на детето и се базира на морфолошки и функционални проблеми што можат да произлезат од растот и развојот. Говорната терапија вклучува водење и рехабилитација од рана возраст како и фарингопластика, доколку е потребна, пред да се почне во училиште. Ортодонтското лекување ги решава проблемите со поставеност на забите. Во присуство на хипомаксилија предизвикана од грешка во максиларниот раст потребна е интермедијална коскена и/или ортогнатска операција на максилите. ЕНТ ги лекува и ги следи серомукозата (отитис), аудитивните и фонетските манифестации.
Dijagnostičke metode
Дијагнозата е клиничка.
Antenatalna dijagnoza
Антенатална дијагноза со ултразвук е можна од второто тримесечие па натаму со барање на мандубуларна ретрогнатиза, аномалија поврзана со абнормален проток на амниотски течности. Случајот е предаден на мултидисциплинарен центар за пренатална дијагноза за да се утврди дали е изолирана аномалија.
Epidemiologija
Годишната инциденца варира од 1/3,300 до 1/ 10,000 раѓања. Расцепот на непце е почест кај жените.
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---