Генохондроматоза тип 1
Definicija
Генохондроматоза се карактеризира со хондроматоза, која обично ги вклучува клавикулите, горниот дел на хумерусот и долниот дел на фемурот. Лезиите се билатерални и симетрични. Опишани се 4 пациенти од исто семејство и се пренесува како автосомна доминантна карактеристика. Друго нарушување, генохондроматоза II, покажува сличности со генохондроматоза, но се карактеризира со вклученоста на кратките тубуларни коски и со нормални клавикули. Опишана е кај едно неповрзано семејство. Генохондроматоза II може да се исто така да се наследи како автосомна доминантна карактеристика. Генохондроматоза има бениген клинички тек.
Пребарување
Pun naziv
Генохондроматоза тип 1
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
85197
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q78.4
OMIM
137360
UMLS
C1300229
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---