Семејна или спорадична хемиплегиска мигрена
Definicija
Хемиплегична мигрена (ХМ) е редок вид на мигрена со аура, која се карактеризира со присуството на моторна слабост во текот на аурата. Хемиплегиска мигрена има 2 главни форми во зависност од семејната историја: пациенти со барем еден роднина од прв или втор степен кој има аура вклучувајќи и моторна слабост имаат семејна хемиплегична мигрена (ФХМ); пациенти без таква семејна историја имаат спорадична хемиплегична мигрена (СМХ).
Пребарување
Pun naziv
Семејна или спорадична хемиплегиска мигрена
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
569
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
1-5 / 10 000
Nasleđivanje
Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
G43.1
OMIM
141500 602481 607516 609634
UMLS
---
GARD
10768
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Типичните ХМ напади се карактеризирани со моторна слабост, којашто е секогаш порзана со други аура симптоми, од кои најчестите се сензорни, визуелни и говорни нарушувања. И покрај тоа, симптоми на базиларен тип се случуваат кај 70% од пациентите. И кај ФХМ и кај СХМ можат да се случат тешки напади со продолжена хемиплегија, збунетост, кома, треска и напади. Клиничкиот спектар исто така вклучува и трајни церебеларни знаци (нистагмус, атаксија, дисартрија) и помалку чести различни видови на напади и интелектуален дефицит.
Etiologija
До сега идентификувани се трите предизвикувачки гени кои ги кодираат јонските транспортери (ЦАЦНА1А, АТП1А2, СЦНА1). Можна е молекуларна дијагноза преку скрининг на овие три гени.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
Лекувањето ги вклучува истите пристапи кои се користени за други видови на мигрена со аура, со исклучок дека триптаните се контраиндицирани во МХФ/МХС. Според новите патопсихолошки истражувања, превентивното лекување со различни антиепилептични лекови, игледа ветувачко.
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцата на ХМ е една во 10,000, додека ФХМ и СХМ се подеднакво тивки.
Genetsko savetovanje
ФХМ се пренесува на автосомен доминантен начин.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---