Синдром на микроделеција 1p21.3
Definicija
Синдром на микроделеција 1p21.3 е исклучително ретка хромозомска аномалија, која се карактеризира со тежок застој во говорот и јазикот, интелектуален дефицит, нарушување од спектарот на аутизам.
Пребарување
Pun naziv
Синдром на микроделеција 1p21.3
Kratki naziv
---
Sinonimi
Дел(1)p(21.3) Моносомија 1p21.3
Orpha broj
293948
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Непознато
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q93.5
OMIM
---
UMLS
---
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Синдром на микроделеција 1p21.3 се карактеризира со тежок застој во говорот и јазикот, гранично-благ до благо-умерен интелектуален дефицит, нарушување од спектарот на аутизам, и мали дисморфни црти на лицето како што се долги уши, длабоко поставени очи, широк назален врв и дебела долна усна. Погодените лица имаат нормален моторен развој без големи абнормалности, често се многу срамежливи и пријателски настроени со склоност на прејадување.
Etiologija
Синдром на микроделеција 1p21.3 е предизвикан од хемизиготна интерстицијална микроделеција на краткиот крак на хромозомот 1, кој воглавно се јавува де ново, што имплицира на ДПИД (дихидропирмидин дехидрогеназа) и МИР137 гени поврзани со миРНА.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
До денес се пријавени помалку од 10 случаи.
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---