Ван ден Бош синдром
Definicija
Ван ден Бош синдром се карактеризира со интелектуален дефицит, хороидеремија, акрокератозис верусиформис, анхидроза, и скелетни деформитети. Забележан е кај едно семејство. Синдромот се пренесува како х-поврзана рецесивна карактеристика и може да биде предизвикана од мала х-поврзана хромозомна делеција.
Пребарување
Pun naziv
Ван ден Бош синдром
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
3417
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Х-поврзано рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
---
OMIM
314500
UMLS
C0796192
GARD
5453
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---