Болест на гликогенско складиште заради недостаток на гликоза-6-форфатаза
Definicija
Гликогеноза заради недостаток на гликоза-6-форфатаза (Г6П) или болест на гликогенско складиште, (ГСД), тип 1, е група на наследни метаболички болести, вклучувајќи ги типовите а и б, и се карактеризира со лоша толеранција на гладување, застој во раст, и хепатомегалија која резултира од акумулација на гликоген и масти во црниот дроб.
Пребарување
Pun naziv
Болест на гликогенско складиште заради недостаток на гликоза-6-форфатаза
Kratki naziv
---
Sinonimi
ГСД тип I ГСД заради недостаток на Г6П Болест на гликогенско складиште тип I гсд ТИП 1, Гликогеноза тип 1 Хепаторенална гликогеноза Вон Гирк болест Болест на гликогенско складиште тип 1 Недостаток на Г6П Болест на гликогенско складиште заради недостаток на Г6П Гликогеноза тип I
Orpha broj
364
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
E74.0
OMIM
232200 232220 232240
UMLS
C0017920 C2919796
GARD
7864
MEDDRA
10018464
Tekstualni opis
Болеста може да се манифестира при раѓање со хепатомегалија или почесто, меѓу возраст од 3-4 месеци со симптоми на брзо предизвикана хипогликемија. Пациентите имаат зголемен црн дроб, успорување на раст, остеопенија, некогаш остеопороза, округло лице со полни образи, мефромегалија и честа епистакса заради дисфункција на тромбоцитите. И покрај тоа, во тип б, инфекции и воспалителна болест на цревата настануваат заради неутропенија и неутрофилни дисфункции. Доцни компликации се хепатички (аденоми и поретко хепатокарцином) и ренални (протеинурија и некогаш ренална индуфиенција).
Etiologija
Болеста е заради дисфункција во Г6П системот, клучен чекор во регулација на гликемија. Мутациите во генот Г6ПЦ (17q21) предизвикуваат недостаток на каталитичка подединица Г6П-алфа ограничена на изразеност во црниот дроб, бубрезите и цревата (тип а), и мутациите во генот СЛЦ37А4 (11q23) предизвикуваат дефицит на сеприсутно изразениот Г6П транспортер (Г6ПТ) или Г6П транслоказа (тип б).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Диференцијалната дијагноза ги вклучува и другите гликогенози, особено гликогенози заради недостаток на гликоген кој ги разгранува ензимите (ГДЕ недостаток) или ГСД тип III, но во овој случај, гликемија и лактацидемија се високи после оброк и ниски после период на гладување. Примарни тумори на црниот дроб и Пепер синдром (хепатичка метастаза на невробластом) може да се јават но лесно да се исклучат преку клинички и ултразвучни податоци.
Tretman
Лекувањето цели кон избегнување на хипогликемија (чести оброци, ноќно етерално хранење преку назогастрична цевка, и подоцна орално додавање на незготвен скроб), ацидоза (оганичен внес на фруктоза и галактоза, орален додаток на бикарбонати), хипертриглицеридемија (диета, холестирамин, статини), хиперурикемија (алопуринол) и хепатички компликации. Ренална заштита со употреба на инхибитори на конвертирање на ензими мора да се започне доколку се детектира микроалбуминурија. За остеопороза може да бидат потребни бифосфонати. Трансплантација на црн дроб, изведена заради лоша метаболичка контрола или хепатокарцином, ја коригира хипогликемијата, но реналната вклученост може да продолжи да прогресира, и неутропенија не се коригира секогаш кај тип б. Трансплантација на бубрег може да се изврши во случај на тежок застој на бубрегот. Комбинирани графти на црн дроб-бубрег се направени кај некои случаи.
Dijagnostičke metode
Дијагнозата се заснова на клиничка презентација, и нивоа на гликемија и лактацидемија, после оброк (хипергликемија и хиполактацидемија), и после 3-4 часовно гладување (хипогликемија и хиперлакнацидемија). Покачени се урична киселина, триглицериди, серумско ниво на холестерол. Не постои гликемиски одговор на глукагон. Молекуларно генетско тестирање овозможува потврдување на дијагнозата. Употребата на биопсија на црниот дроб за да се мери активноста на Г6П постанува многу ретка.
Antenatalna dijagnoza
Антенатална дијагноза е можна преку молекуларна анализа на амниоцитите или со хорионски вилусни клетки. Може да се дискутира и за пред-имплантациска дијагноза.
Epidemiologija
Преваленцата е непозната. Годишната инциденца при раѓање е околу 1/100,000. Тип а погодува 80% од пациентите. Постоењето на други видови (ц, д) не е потврдено.
Genetsko savetovanje
Преносот е автосомен рецесивен. Треба да биде понудено генетско советување.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---