49, XYYYY синдром

Definicija

49, XYYYY синдром е ретка аномалија на број Y хромозом, со варијабилен фенотип, која главно се карактеризира со умерен до тежок интелектуален инвалидитет, доцнење на говор, хипотонија, и благи дисморфни карактеристики, вклучувајќи асиметрија на лице, хипертелоризам, билатерално ниско поставување на уши, и микрогнатија. Со оваа болест поврзани се и скелетните абнормалности (како што се деформитети на черепот, радиоулнарна синостоза, флексија на лакт, клинодактилија, брахидактилија) и проблеми во однесувањето. Гениталиите се нормални при раѓање, иако кај возрасни се забележани хипогонадизам и азооспермија.

Пребарување

Pun naziv

49, XYYYY синдром

Kratki naziv

---

Sinonimi

---

Orpha broj

99330

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

---

Nasleđivanje

---

Period početka bolesti

---

ICD 10

Q98.8

OMIM

---

UMLS

---

GARD

---

MEDDRA

---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---