Автосомен доминантен кератит
Definicija
Наследен кератит се карактеризира со опацификација и васкуларизација на рожницата, често поврзана со хипоплазија на макулата.
Пребарување
Pun naziv
Автосомен доминантен кератит
Kratki naziv
---
Sinonimi
Наследен кератитис
Orpha broj
2334
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
H16.8
OMIM
148190
UMLS
C1835698
GARD
3089
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Кај некои случаи присуството на макуларна хипоплазија и аномалии на ирисот предлага дека во овие случаи болеста може да биде форма на аниридија.
Etiologija
Синдромот се пренесува на автосомен доминантен начин и е поврзан со мутации на генот ПАХ6.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцата е непозната.
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---