Кукс синдром

Definicija

Кукс синдром е диндром на малформација кој ги погодува апикалните структури на прстите и се јавува со хипо/аплазија на ноктите и дисталните фаланги. Обично се зафатени повеќе од половина од прстите а кај палците може да се забележи дигитализација.

Пребарување

Pun naziv

Кукс синдром

Kratki naziv

---

Sinonimi

ОДП Синдром на анонихија-ониходистрофија со хипоплазија или отсутност на дисталните фаланги

Orpha broj

1487

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

---

Nasleđivanje

Автосомно доминантно

Period početka bolesti

---

ICD 10

Q84.6

OMIM

106995

UMLS

C1862841

GARD

4083

MEDDRA

---
Tekstualni opis
Кукс синдромот е коннгенитален и се јавува со хипо/анонихија, мали или отсутни дистални фаланги и дигитализација на палците. Обично ноктите на прстите 1-3 се прогресивно деформирани, со анонихија конгенита тоталис кај прстите 4-5 и кај сите прсти на нозете. Додатни карактеристики вклучуваат хипоплазија на дисталните фаланги кај прстите 2-4 со отсуство на дисталниот фаланг кај прстот 5. Кај стапалата, има отсуство на сите дистални фаланги кај прстите 2-5 со хипоплазија на дисталниот фаланг на прст 1. Можат да се забележат тампони за прстите на дорсалните аспекти кај погодените прсти. До денес, дисморфизам на лицето не е поврзан со Кукс синдром. Кукс сидромот се смета како клиничка слика на брахидактилија тип Б, различна од типичните варијанти со поштеда или дупликација на палците и предизвикана од мутации во генот РОР2 (9q22).
Etiologija
Точната етиологија на Кукс синдромот е се уште непозната, но микродупликации на хромозомот 17q24.3 и вклученост на некодирачки елемент во генот СОХ9 неодамна се поврзани кај некои пациенти со Кукс синдром. Генот СОХ9 е неопходен за диференцијација на хондроцитите и формирање на 'рскавица.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
До денес помалку од 20 лица се опишани во светската литература.
Genetsko savetovanje
Се смета дека наследувањето е автосомно доминантно. Може да се предложи генетско советување, а ризикот од повторување е 50%.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---