Синдром на ектодермална дисплазија-интелектуален инвалидитет-малформација на централен нервен систем
Definicija
Синдром на ектодермална дисплазија-интелектуален инвалидитет-малформација на централен нервен систем, е редок синдром на повеќе развојни аномалии, кој се карактеризира со тријада на ектодермална дисплазија (воглавно хипохидротична со сува кожа и намалено потење и ретка светла коса, веѓи и трепки), тешка интелектуална попреченост и варијабилни аномалии на централниот нервен систем (церебеларна хипоплазија, дилатација на вентрикули, корпус калосум агенеза, Денди-Вокер малформација). Поврзани се изразен дисморфизам на лице со макроцефалија, предно испакнување на главата, хипоплазија на средина на лицето, и високо заоблено или расцепено непце, како и крипторхидизам, потешкотии со хранење и хипотонија. Во литературата не постојат понатамошни опишувања од 1998 година.
Пребарување
Pun naziv
Синдром на ектодермална дисплазија-интелектуален инвалидитет-малформација на централен нервен систем
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
1812
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
Х-врзано рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q87.8
OMIM
225040
UMLS
C1857053
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---