Синдром на ектодермална дисплазија-интелектуален инвалидитет-малформација на централен нервен систем

Definicija

Синдром на ектодермална дисплазија-интелектуален инвалидитет-малформација на централен нервен систем, е редок синдром на повеќе развојни аномалии, кој се карактеризира со тријада на ектодермална дисплазија (воглавно хипохидротична со сува кожа и намалено потење и ретка светла коса, веѓи и трепки), тешка интелектуална попреченост и варијабилни аномалии на централниот нервен систем (церебеларна хипоплазија, дилатација на вентрикули, корпус калосум агенеза, Денди-Вокер малформација). Поврзани се изразен дисморфизам на лице со макроцефалија, предно испакнување на главата, хипоплазија на средина на лицето, и високо заоблено или расцепено непце, како и крипторхидизам, потешкотии со хранење и хипотонија. Во литературата не постојат понатамошни опишувања од 1998 година.

Пребарување

Pun naziv

Синдром на ектодермална дисплазија-интелектуален инвалидитет-малформација на централен нервен систем

Kratki naziv

---

Sinonimi

---

Orpha broj

1812

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

Непознато

Nasleđivanje

Х-врзано рецесивно

Period početka bolesti

---

ICD 10

Q87.8

OMIM

225040

UMLS

C1857053

GARD

---

MEDDRA

---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---