Инфантилна системска хијалиноза

Клиничките крактеристики се воочливи или при раѓање или во првите 6 месеци од животот. Кај некои ИСХ пациенти се опишани интраматерична ретардација на раст и намалени фетални движења. Главните клинички карактеристики се болни и отечени зглобни контрактури, значајна неудобност во управување и редукција на спонтано движење. Кожните проблеми вклучуваат ослабена кожна еластичност, генерализирано задебелување на кожата со хиперпигментација на истакнатите места, мали бисерни папули (претежно на лице, скалп и врат), масивна гингивална хипертрофија, и месести нодули во перианалниот регион. Чести наоди се подлежност на инфекции и честа дијареа. Карактеристичен е и неуспехот во напредување. Често присутна е и остеопенија и резултира со зголемена подлежност на скршеници на коски. Децата со ИСХ се интелектуално нормални.