Конгенитална наследна ендотелиална дистрофија тип I

Definicija

Конгенитална наследна ендотелиална дистрофија I (ЦХЕД I) е редок подтип на постериорна дистрофија на рожницата, која се карактеризира со дифузен налик-стаклен изглед на рожницата и обележано задебелување на рожницата од раѓање или доенче без нистагмус, со заматен вид.

Пребарување

Pun naziv

Конгенитална наследна ендотелиална дистрофија тип I

Kratki naziv

---

Sinonimi

Конгенитална наследна ендотелиална дистрофија тип 1 Автосомна доминантна ЦХЕД ЦХЕД I Автосомна доминантна конгенитална наследна ендотелиална дистрофија ЦХЕД1

Orpha broj

98975

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

---

Nasleđivanje

Автосомно доминантно

Period početka bolesti

---

ICD 10

H18.5

OMIM

121700

UMLS

C1562689

GARD

---

MEDDRA

---
Tekstualni opis
Лезиите се јавуваат во првите 2 години од животот со фотофобија и солзење. ЦХЕД I бавно прогресира во текот на 5-10 години со зголемувачки заматен вид, којшто станува полош наутро. Рожницата е потечена заради обемна стромална едема.
Etiologija
Точната етиологија е непозната, но одговорниот ген за ЦХЕД I е мапиран во перицентромеричкиот регион на хромозомот 20 (20p11.2q11.2) во областа којашто се преклопува ген за тип на постериорна полиморфозна дистрофија на рожницата (ППЦД).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Состојбата треба да се разликува од ППЦД заради слични клинички карактеристики.
Tretman
На пациентите со ЦХЕД I обично им е потребна пенетрирачка кератопластика, затоа што процедурите за репарирање на постериорната површина на рожницата, како што е длабока ламеларна ендотелиална кератопластика (ДЛЕК), отстранување на Десемеј со ендотелиална кератопластика (ДСЕК), или отстранување на Десемеј со автоматска ендотелиална кератопластика (ДСАЕК) и технички тешко изводлива кај мали деца.
Dijagnostičke metode
Најден е постериорен колагенски слој на фибриларниот колаген којшто придонесува за задебелувањето на Десемеј мембраната. Ендотелните клетки се оскудни или дегенерирани кога се присутни.
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцата на оваа форма на дистрофија на рожница е непозната.
Genetsko savetovanje
Се смета дека преносот е автосомен доминантен.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---