Бета-таласемија интермедија

Definicija

Бета-таласемија интермедија е форма на БТ која се карактеризира со блага до умерена анемија за којашто не е потреба или само повремено е потребна трансфузија.

Пребарување

Pun naziv

Бета-таласемија интермедија

Kratki naziv

---

Sinonimi

---

Orpha broj

231222

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

Непознато

Nasleđivanje

Автосомно рецесивно

Period početka bolesti

---

ICD 10

D56.1

OMIM

613985

UMLS

C0472767

GARD

---

MEDDRA

10062923
Tekstualni opis
Т интермедија опфаќа широк клинички спектар со потешки случаи кои се јавуваат меѓу 2 и 6 годишна возраст со анемија, зголемување на слезина и понекогаш и на црниот дроб, како и одложен раст и развој. Во други случаи пациентите се целосно асимптоматски сѐ до возрасно доба со само блага анемија. Хипертрофија на еритроидната срж, со можност за екстрамедуларна еритропоиеза, е честа и води до карактеристични деформитети на коски и лице, остеопороза со патолошки скршеници на долгите коски и формирање на еритропоиетски маси коишто примарно ги зафаќаат слезината, црниот дроб, лимфните јазли, градите и 'рбетот. Поретко, хипертрофијата на еритроидната срж може да предизвика невролошки проблеми (компресија на 'рбетниот мозок со параплегија). Кај пациентите може да се развијат чирови и жолчни камења. Пријавена е и зголемена предиспозиција на тромбоза наспроти главна БТ, особено после сплинектомија. Иако пациентите имаат ризик од прекумерно оптеретување со железо, хипогонадизам, хипотироидизам и дијабетес не се чести. Може да се јави и срцева зафатеност како резултат на состојба со висок излез и пулмонална хипертензија, додека систолната функција на левиот вентрикул е зачувана.
Etiologija
БТ интермедија е предизвикана од мали и/или тивки мутации во генот ХББ (11p15.5) кој ги кодира бета-ланците на хемоглобин (Хб), во хомозиготна или хетерозиготна состојба.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Диференцијалната дијагноза е обично едноставна но може да вклучи генетска сидеробластични анемии, конгенитални дисеритропоиетични анемии и други состојби со високи нивоа на ХбФ (како што се миеломоноцитична леукемија и апластична анемија).
Tretman
Лекувањето е симптоматско. Додатна фолна киселина може да биде препишана за да се спречи недостаток на хиперактивна коскена срж. Лекувањето на екстрамедуларни еритропоиетични маси се базира на радиотерапија, трансфузии или хидроксикарбамид. Главни индикации за сплинектомија се симптоми на зголемување на слезината, влошување на анемија (којашто не може да се објасни со минливи фактори како што е инфекција) понекогаш поврзана со леукопенија и/или тромбоцитопенија, одложен раст и срцева болест. Преоптеретувањето со железо се контролира со хелациона терапија. Соодветна антикоагулациска терапија мора да се прими пред операција за да се спречи настанување на тромбоза. На бремените пациентки им треа мултидисциплинарен пристап вклучувајќи специјалисти за леување на таласемија.
Dijagnostičke metode
Дијагнозата се заснова на клинички откривања, хематолошки тестови (Хб ниво меѓу 7 и 10 г/дл, среден корпускуларен волумен (МЦВ) меѓу 50 и 80 фл и среден корпускуларен Хб (МЦХ) меѓу 16 и 24 пг), хемоглобинска анализа и молекуларно генетско тестирање.
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
БТ е распространет во Медитеранските земји, Среден Исток, Централна Азија, Индија, Јужна Кина, Северна Африка и Јужна Америка. Вкупната годишна инциденца на симптоматски случаи на бета-таласемија е проценета на 1/100,000 ширум светот и 1/10,000 во ЕУ. Годишната инциденца на БТ интермедија не е позната.
Genetsko savetovanje
Преносот е обично автосомен рецесивен, автосомни доминантни форми ретко се пријавени (доминантна бета-таласемија). Генетското советување дава информации за пациенти и ризични парови (двата се носители) во врска со начинот на наследување, преносот и клиничкиот фенотип. Меѓутоа, корелациите генотип-фенотип не се секогаш точни и во одредени случаи се прави пренатална дијагноза.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---