Синдром на корпус калосум агенезис-интелектуален инвалидитет-колобома-микрогнатија
Definicija
Синдром на агенеза на корпус калосум-интелектуален инвалидитет-колобома-микрогнатија е синдром на развојни аномалии, кој се карактеризира со колобома на ирисот и оптичкиот нервм фацијален дисморфизам (високо чело, микроретрогнатија ниско поставени уши), интелектуален дефицит, агенеза на корпус калосум (АЦЦ), сензориневрален губиток на слух, скелетни аномалии и низок раст.
Пребарување
Pun naziv
Синдром на корпус калосум агенезис-интелектуален инвалидитет-колобома-микрогнатија
Kratki naziv
---
Sinonimi
Грахам-Кокс синдром
Orpha broj
52055
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Х-поврзано рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q87.8
OMIM
300472
UMLS
C1845446
GARD
12486
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---