Синдром на микросферофакија-метафизеална дисплазија
Definicija
Синдром на микросферофакија-метафизеална дисплазија е многу редок синдром кој ја поврзува диплазијата на коските со микромеличен џуџест раст и очни дефекти.
Пребарување
Pun naziv
Синдром на микросферофакија-метафизеална дисплазија
Kratki naziv
---
Sinonimi
Верлое-Ван Мoлдерџем-де Марнеф синдром
Orpha broj
2551
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q87.5
OMIM
157151
UMLS
C1834880
GARD
5481
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Дисплазија на коски се карактеризира со диафизеално задебелување на долгите коски, метафизеална деформација и епифизеални неправилности. Очните дефекти се состојат од миопија, микросферофакија, колбома и луксација на леќата, и ретинално одвојување. Погодените пациенти имаат нормален ментален развој.
Etiologija
Состојбата е веројатно наследна, пренесена како автосомно доминантно својство.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Пријавена е кај татко и неговиот син.
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---