Шнекенбекен дисплазија
Definicija
Шнекенбекен дисплазија (или хондродисплазија со карлица налик како полжав) е пренатална смртоносна спондилодиспластична дисплазија.
Пребарување
Pun naziv
Шнекенбекен дисплазија
Kratki naziv
---
Sinonimi
СЛЦ35Д1-ЦДГ Хондродисплазија со карлица налик како полжав
Orpha broj
3144
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q77.7
OMIM
269250
UMLS
C0432194
GARD
169
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Типичниот радиографски наод е конфигурацијата, налик како полжав, на хипопластичната илијачна коска. Додатни карактеристики вклучуваат рамни хипопластични вертебрални тела, кратки ребра, кратка и широка фибула, кратки и широки долги коски со изглед како тег, и предвремена осификација на тарсус.
Etiologija
Овој синдром е предизвикан од мутациите со изгубени функции на генот СЛЦ35Д1 (1p32-p31).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Досега во литературата пријавени се помалку од 20 случаи.
Genetsko savetovanje
Шнекенбекен дисплазија се пренесува на автосомен рецесивен начин.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---