ТМЕМ165-ЦДГ

ТМЕМ165-ЦДГ е форма на конгенитални нарушувања на Н-поврзана гликосилација, која се карактеризира со психомоторен застој-дисморфизам (пектус каринатум, дорсолумбарна кифоза и тешка синистроконвекс сколиоза, кратки дистални фаланги, генуа вара, педес плановалги синдром) со постнатален недостаток на раст и голема спондило-, епи- и метафизеална скелетна вклученост. Додатни карактеристики вклучуваат фацијален дисморфизам (хипоплазија на средина на лице, внатрешен страбизам на десното око, ниско поставени уши, умерено високо непце, мали заби), нефротичен синдром, срцеви дефекти, и проблеми со хранење. Болеста е предизвикана од мутации во генот ТМЕМ165 (4q12).