Акрофацијална дисостоза, Катанија тип
Definicija
Акрофацијална дисостоза, Катанија тип е многу редок тип на акрофацијална дисостоза, која се карактеризира со блага интраматерична ретардација на раст (ИУГР), постнатален низок раст, микроцефалија, врв на вдовица, мандибулофацијална дисостоза без процепи на непцето, чест кариес, блага пред и постаксијална хипоплазија на екстремитети со брахидактилија, благо вмрежување на прстите, симиски набори, ингвинална хернија и крипторхидизам и хипоспадија кај мажи.
Пребарување
Pun naziv
Акрофацијална дисостоза, Катанија тип
Kratki naziv
---
Sinonimi
Опиц-Калтабјано синдром
Orpha broj
1786
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно доминантно или Х-поврзано доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q75.4
OMIM
101805
UMLS
C2931762
GARD
494
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---