Акалварија

Definicija

Акалварија е ретка малформација која е дефинирана како отсуство на скалпот и рамните коски над кранијалниот свод. Во ретки случаи, акалварија вклучува цел горен дел на главата сличен на купола, кој содржи фронтални, париетални и окципитални коски. Дура матер и поврзаните мускули се отсутни во афектираната област, но централниот нервен систем вообичаено не е погоден, иако некои невропатолошки абнормалности се присутни (како холопросенцефалија или аномалии на гирација). Основата на черепот и коските на лицето се нормални.

Пребарување

Pun naziv

Акалварија

Kratki naziv

---

Sinonimi

Акранија

Orpha broj

945

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

Непознато

Nasleđivanje

Не е применливо

Period početka bolesti

---

ICD 10

Q00.0

OMIM

---

UMLS

C0702169  C2930936

GARD

361

MEDDRA

---
Tekstualni opis
---
Etiologija
Акалварија се смета за дефект на пост неврулација. Претпоставената патогенеза на акалварија е неисправна миграција на мембранозниот неурокраниум со нормална поставеност на емрбионичниот ектодерм, кој резултира во отсуство на калварија, но со недопрен слој на кожа преку мозочниот паренхим.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
Пренатална дијагноза се поставува со ултразвук и обично се потврдува со магнетна резонанца бидејќи оваа состојба може да се помеша со аненцефалија или енцефалокела.
Epidemiologija
Преваленцата е помала од 1 на 100 000 новородени.
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---