Туберозна склероза комплекс

ТСК се карактеризира со мултисистемски хамартоми, најчесто на кожа, мозок, бубрези, бели дробови и срце, кои се појавуваат во различна возраст. Кожата вклучува: хипомеланотични макули (како лист) кои се појавуваат во првата година од животот; ангиофиброми кои се јавуваат на 3-4 годишна возраст како еритематозни и папулонодуларни лезии; унгуални фиброми; цефалични и лумбарни фирбозни пликови; и кожни лезии како конфети кои се појавуваат од детство до рано тинејџерство. Мозокот е погоден кај скоро сите случаи на ТСК, со присуство на различни неврпатолошки лезии, како кортико/субкортични тубери, радијални миграциски линии, субепендимални нодули, СЕГА. СЕГА може да предизвика хидроцефалус (ризик од раст поголем во првите 3 декади). Ран почеток на епилепсија (спазми кај новороденчиња и/или фокални напади) се појавува кај 85% од пациентите. Невропсихијатриски карактеристики кои може да се појават се: интелектуален дисабилитет, недостаток на внимание/хиперактивност, нарушувања во аутистичен спектар, само-повредување и опсесивно компулсивни тенденции. Ренални ангиомиолипоми се развиваат за време на детство со поголем ризик од раст за време на тинејџерство и зрело доба. Се манифестираат со болка, хематурија/ретоперитоенално крварење, абдоминални маси, хипертензија и ренален застој. Лимфангиолеиомиоматоза, мултифокална микронодуларна пневмоцитна хиперплазија и пулмонални цисти се развиваат за време на зрело доба и се манифестираат со диспнеја, пневмоторакс или хилоторакс. Срцев рабдомиомасе јавува во феталниот период и може да стане симптоматичен после раѓање или во рано детство. Дополнителни карактеристики се и лупење на емајлот на забите, интраорални фиброми и скелетни дисплазии.