Тешка дијареја од раѓање
Definicija
Тешка дијареја од раѓање е хетероген синдром кој вклучува неколку болести со различна етиологија. Привремена класификација, според вилозна атрофија и базирана на имунохистолошки критериуми, разликува 2 јасно различни групи и тоа: 1. Имуно-посредни, со мононуклеарна инфилтрација на клетки на ламина проприа и веројатно поврзани со активација на Т клетки. 2. Втората хистолошка шема вклучува ран почеток на сериозна дијареја, која хистолошки е со вилозна атрофија, со малку или без мононуклеарна инфилтрација на ламина проприа, но со сепцифични хистолошки абнормалности кои го зафаќаат епителот.
Пребарување
Pun naziv
Тешка дијареја од раѓање
Kratki naziv
---
Sinonimi
IDI
Orpha broj
73014
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
---
Period početka bolesti
---
ICD 10
---
OMIM
---
UMLS
---
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
На основа на неодамнешниот напредок во генетиката на автоимуната ентеропатија како и патофизиологијата и клиничката презентација, автоимуната ентеропатија може да се класифицира во 3 различни типови: класична форма на автоимуна ентеропатија, идентична со т.н имуна дисрегулазија-полиендокринопатија-ентеропатија-Х-поврзан синдром (ИПЕКС) (автоимуна ентеропатија тип 1); автоимуна ентеропатија тип 2 (без екстра-интестинални манифестации) и автоимуна ентеропатија тип 3 (кај девојчиња). Болест на инклузија на микровилус (МВИД) и интестинална епителијална дисплазија (ИЕД), исто позната и како туфтинг ентеропатија, се вродени конгенитални ентеропатии кои се презентираат со вилозна атрофија и се смета дека се поврзани со абнормални ентероцити. Друга форма на ИДИ што треба да се разгледа на различен начин од другите две групи е т.н „фенотипска дијареја“ или „синдромска дијареја“. Оваа форма на ИДИ се презентира со сериозна дијареа на почеток, каде цревата не мируваат, неспецифична вилозна атрофија и доста специфични екстра-дигестивни карактеристики (дисморфизам на лице и коса).
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
Клинички, ИДИ може лесно да се дијагностицира на основа на појава на симптоми, клиничка презентација и придружни пореметувања. Хистопатолошката анализа ја потврдува дијагнозата.
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---