Амиотрофична латерална склероза

Definicija

Амиотрофична латерална склероза - АЛС, е невродегенеративна болест која се карактеризира со прогресивна мускулна парализа која ја рефлектира дегенерацијата на моторните неврони во примарниот моторен кортекс, кортикоспиналниот тракт, мозочното стебло и 'рбетниот мозок.

Пребарување

Pun naziv

Амиотрофична латерална склероза

Kratki naziv

---

Sinonimi

АЛС Шарко болест Лу Гериг болест

Orpha broj

803

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

1-9 / 100 000

Nasleđivanje

Автосомно доминантно или автосомно рецесивно или не е применливо

Period početka bolesti

---

ICD 10

G12.2

OMIM

105400  205250  300857  606070  606640  608030  608031  608627  611895  612069  612577  613435  613954  614696  614808  615426  615515  616208  616437

UMLS

C0002736

GARD

5786

MEDDRA

10002026
Tekstualni opis
Отприлика 2/3 од пациентите со типичен АЛС имаат спинална форма на болеста и се со симптоми поврзани со фокална мускулна слабост и губење на мускули, каде симптомите почнуваат или дистално или проксимално во горните и долните екстремитети. Постепено, може да се развие спастицитет во ослабените атрофични екстремитети, што влијае на одењето и на умешноста на работа со раце. Пациентите со булбарен почеток на АЛС, обично се со дисартрија и дисфагија за цврста храна или течности. Симптомите на екстремитетите може да се развијат скоро симултано со булбарните симптоми, и во поголемиот дел од случаите се појавуваат во рок од 1 до 2 години. Парализата е прогресивна и води до смрт поради респираторен застој во 2 до 3 години за пациенти со булбарен почеток и 3-5 години за пациенти кај што почнува АЛС со екстремитети.
Etiologija
Поголемиот дел од случаите со АЛС се спорадични, но 5-10% од случаите се семејни, а во овие 20% ја има мутацијата на SOD1 генот (21q22.11). 2-5% од мутациите вклучуваат мутации на ТARDBP генот (1p36.22) кој енкодира TAR DNA-врзувачки протеин 43 (TDP-43) и 1-2% вклучуваат мутации на VCP генот (9p13.3) кој кодира протеин кој содржи Валосин. Два проценти од привидно спорадичните случаи вклучуваат SOD1 мутации, и ТARDBP мутации исто така се идентификувани во спорадични случаи.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
Лекувањето на АЛС е поддржувачко и палијативно и има потреба од мултидисциплинарен пристап. Неинвазивна вентилација може да го продолжи преживувањето и го подобрува квалитетот на живот. Рилузолот е единствениот лек што покажува дека го продолжува преживувањето.
Dijagnostičke metode
Дијагнозата се заснова на клиничка анамнеза, физички преглед, електромиографија, и исклучување на АЛС мимикрии преку соодветни испитувања (мултифокална моторна невропатија, Кенеди болест и цервикална спондилиотска миелопатија). Патолошките карактеристики се составени од загуба на моторни неврони со интраневронска убиквитин-имунореактивна инклузија во горните моторни неврони и TDP-43 имунореактивно вклучување во долните моторни неврони кои дегенерираат. Знаци на горните моторни неврони кои не се објаснуваат со други процеси на болеста, укажуваат на АЛС.
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Инциденцата (просечно 1/50000 годишно) и преваленцата 1 на 20 000) се релативно униформни во Западните земји, но жариштата се со повисока фреквенција во Западен Пацифик. Средната возраст за почеток на спорадична АЛС е околу 60 години. Вкупно, има повеќе погодени мажи од жени (5 спрема 1).
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---