Наследен ангиоедем тип 2
Definicija
Наследен ангиоедем тип 2 е облик на наследен ангиоедем кој се карактеризира со акутен едем во поткожното ткиво, утробата и/или горните дишни патишта.
Пребарување
Pun naziv
Наследен ангиоедем тип 2
Kratki naziv
---
Sinonimi
Наследен ангионевротичен едем тип 2 ХАЕ 2
Orpha broj
100051
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
D84.1
OMIM
106100
UMLS
C0398776 C1862892
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Како ХАЕ 1 и 3, воглавно се јавува во детство, а симптомите се посериозни во тек на тинејџерските години. Преовладувачки фактори за кои се смета дека предизвикуваат напади се: траума, вознемиреност, стрес, инфекција, пубертет, конзумирање на алкохол и вежбање.
Etiologija
Предизвикано е од делеции, поместувања или спојување на мутации во SERPING1 генот, кој го енкодира Ц1 инхибиторот. Овие мутации предизвикуваат намалување на активноста во C1-INH (додека серумските нивоа на Ц1 инхибиторот остануваат нормални) што води до зголемување на создавањето на брадикининот.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
Лекувањето обично се состои од интравенозен концентрат на Ц1 инхибито или субкутана администрација на орфан лекот икатибант (брадикинин рецептор антагонист). Профилаксата со даназол се дава обично пред хируршки процедури.
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцата не е позната. ХАЕ 2 е ретка форма на ХАЕ, која е 15% од случаите на ХАЕ и подеднакво ги погодува и мажите и жените.
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---