Голдман Фавр синдром
Definicija
Голдман Фавр синдром е витреоретинална дистрофија која се карактеризира со ран почеток на ноќно слепило, намалена двострана визуелна острина, и типични наоди на фундус (прогресивни пигментарни дегенеративни промени, макуларен едем, ретиношизис)
Пребарување
Pun naziv
Голдман Фавр синдром
Kratki naziv
---
Sinonimi
Засилен С-конус синдром Ретиношизис со рана никталопија
Orpha broj
53540
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
H35.5
OMIM
268100
UMLS
C0339541 C1849394
GARD
10781
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Обично се појавува во детство. Се манифестира со прогресивна загуба на острината на видот и ноќно слепило. Периферниот вид може да се намали. Катарактата е честа компликација. Повремено се појавува оптичка атрофија. Промените на стаклестото ткиво се дегенеративни и може да вклучуваат микрофибриларни жлебови, ликвефакција и одвојување на постериорно стакло. Карактеристиките на фундусот вклучуваат ануларни пигментни промени (натрупани пигментни депозити), централен или периферен ретиношизис, цистоиден макуларен едем. Карактеристиките се обично двострани и симетрични. Електроретинограмот е абнормален: ЕРГ на стап и конус се значајно смалени и може и да не се откријат. Пациентите може да имаат зголемена чувствителност на сино светло поради зголемена чувствителнот на С-конусот.
Etiologija
Мутациите во генот NR2E3 се идентификуани кај некои пациенти со ГФС. NR2E3 (15q23) генот кодира нуклеарен рецептор на ретината кој е вклучен во диференцијација на фоторецепторите. Некои автосомно рецесивни форми на болеста и доминатен ретинитис пигментоза, како и засилен С-конус синдром, се предизвикани од мутации на генот NR2E3.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Овој синдром треба да се разликува од Х поврзан ретиношизис, ретинитис пигменотза и автосомно доминантна хијалоидеоретинална дегенерација (Вагенерова болест).
Tretman
---
Dijagnostičke metode
Дијагнозата се заснова на клинички наоди, очни истражувања кои вклучуваат фундус автофлуоресценција, оптичка кохерентна томографија, електоретинограм и мутации во NR2E3.
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
До сега се забележани помалку од 20 случаи, некои од нив родени во консангвини семејства. Двата пола се подеднакво погодени од болеста.
Genetsko savetovanje
Се наследува автосомно рецесивно.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---