Спондилометафизеална дисплазија, Козловски тип
Definicija
Спондилометафизеална дисплазија, Козловски тип, се карактеризира со низок раст (џуџест раст на трупот на телото), сколиоза, метафизеални абнормалности на фемур (истакнати во феморалниот врат и трохантеричната област), кокса вара и генерализирана платиспондилија.
Пребарување
Pun naziv
Спондилометафизеална дисплазија, Козловски тип
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
93314
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q77.8
OMIM
184252
UMLS
C0265280
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Интелигенцијата е обично нормална.
Etiologija
Синдромот е предизвикан од мутација на генот TRPV4 (12q24.1), и се пренесува автосомно доминантно.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцата се проценува на помалку од 1 на милион луѓе.
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---