Дигитоталарен дисморфизам
Definicija
Дигитоталарен дисморфизам, исто познат како дистална артогрипоза тип 1 (ДА1) е автосомно доминантно пренослива конгенитална аномалија која се карактеризира со контрактури на дисталните региони на дланките и стапалата без зафаќање на лицето или други дополнителни аномалии. Ова е најчест тип на дистална артогрипоза.
Пребарување
Pun naziv
Дигитоталарен дисморфизам
Kratki naziv
---
Sinonimi
ДA1A_x000D_ Дистална артогрипоза тип 1_x000D_ ДA1
Orpha broj
1146
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
1-5 / 10 000
Nasleđivanje
Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q68.8
OMIM
108120 126050 614335 616266
UMLS
C0220662 C1852085
GARD
787
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---