Дистална моносомија 7q36
Definicija
Дистална моносомија 7q36 е синдром на ретка хромозомска аномалија, која е последица на делумна делеција на долгиот крак на хромозомот 7, со високо променлив фенотип, кој типично се карактеризира со холопросенцефалија, ограничување на растот, дисморфизам на лице (расцеп на лицето, испакнато чело, хипертелоризам, ниско поставени уши, рамен и широк назален мост, голема уста), абнормални прсти и набори на дланката или стапалата, очни абнормалности, и други конгенитални малформации - како генитални аномалии и секвенца на каудална дефициенција. Повремено се јавуваат и кардиопатии.
Пребарување
Pun naziv
Дистална моносомија 7q36
Kratki naziv
---
Sinonimi
Моносомија 7qter_x000D_ Дистална делеција 7q36_x000D_ Теломерична делеција 7q36
Orpha broj
1636
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
---
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q93.5
OMIM
---
UMLS
---
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---