Дистална моносомија 7q36

Definicija

Дистална моносомија 7q36 е синдром на ретка хромозомска аномалија, која е последица на делумна делеција на долгиот крак на хромозомот 7, со високо променлив фенотип, кој типично се карактеризира со холопросенцефалија, ограничување на растот, дисморфизам на лице (расцеп на лицето, испакнато чело, хипертелоризам, ниско поставени уши, рамен и широк назален мост, голема уста), абнормални прсти и набори на дланката или стапалата, очни абнормалности, и други конгенитални малформации - како генитални аномалии и секвенца на каудална дефициенција. Повремено се јавуваат и кардиопатии.

Пребарување

Pun naziv

Дистална моносомија 7q36

Kratki naziv

---

Sinonimi

Моносомија 7qter_x000D_ Дистална делеција 7q36_x000D_ Теломерична делеција 7q36

Orpha broj

1636

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

---

Nasleđivanje

---

Period početka bolesti

---

ICD 10

Q93.5

OMIM

---

UMLS

---

GARD

---

MEDDRA

---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---