Ондин синдром
Definicija
Конгенитална централна хиповентилација е ретка болест која се појавува поради сериозно нарушена централна автономна контрола на дишење и дисфункција на автономниот нервен систем. Инциденцата се проценува на 1 на 200 000 живородени. Хетерозиготна мутација на генот е пронајдена кај 90% од пациентите. Поврзаноста со Хиршспрунгова болест се гледа кај 16% од случаите. И покрај високата стапка на морталитет и доживотната зависност од механичка вентилација, долгорочната прогноза може да се подобри со мултидисциплинарна и координирана контрола на пациентите.
Пребарување
Pun naziv
Ондин синдром
Kratki naziv
---
Sinonimi
Конгенитален централен алвеоларен синдром на хиповентилација Централен конгенитален синдром на хиповентилација Ондин клетва ЦЦХС
Orpha broj
661
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
Автосомно доминантно или не е применливо
Period početka bolesti
---
ICD 10
G47.3
OMIM
209880
UMLS
C1275808
GARD
8535
MEDDRA
10007982 10066131
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---