Ондин синдром

Definicija

Конгенитална централна хиповентилација е ретка болест која се појавува поради сериозно нарушена централна автономна контрола на дишење и дисфункција на автономниот нервен систем. Инциденцата се проценува на 1 на 200 000 живородени. Хетерозиготна мутација на генот е пронајдена кај 90% од пациентите. Поврзаноста со Хиршспрунгова болест се гледа кај 16% од случаите. И покрај високата стапка на морталитет и доживотната зависност од механичка вентилација, долгорочната прогноза може да се подобри со мултидисциплинарна и координирана контрола на пациентите.

Пребарување

Pun naziv

Ондин синдром

Kratki naziv

---

Sinonimi

Конгенитален централен алвеоларен синдром на хиповентилација Централен конгенитален синдром на хиповентилација Ондин клетва ЦЦХС

Orpha broj

661

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

Непознато

Nasleđivanje

Автосомно доминантно или не е применливо

Period početka bolesti

---

ICD 10

G47.3

OMIM

209880

UMLS

C1275808

GARD

8535

MEDDRA

10007982  10066131
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---