Автосомно рецесивна спастична параплегија тип 39

Definicija

Синдромот се карактеризира со прогресивна спастична параплегија и дистална атрофија на мускулите.

Пребарување

Pun naziv

Автосомно рецесивна спастична параплегија тип 39

Kratki naziv

---

Sinonimi

Спастична параплегија поради мутации на невропатска целна естераза мутација СПГ 39 Спастична параплегија поради НТЕ мутација

Orpha broj

139480

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

---

Nasleđivanje

Автосомно рецесивно

Period početka bolesti

---

ICD 10

G11.4

OMIM

612020

UMLS

C2677586

GARD

---

MEDDRA

---
Tekstualni opis
---
Etiologija
Сите зафатени лица носат мутации во НТЕ генот на невропатската целна естераза, кој енкодира протеин на невралната мембрана.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Досега е опишана во две семејства.
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---