Автосомно рецесивна спастична параплегија тип 39
Definicija
Синдромот се карактеризира со прогресивна спастична параплегија и дистална атрофија на мускулите.
Пребарување
Pun naziv
Автосомно рецесивна спастична параплегија тип 39
Kratki naziv
---
Sinonimi
Спастична параплегија поради мутации на невропатска целна естераза мутација СПГ 39 Спастична параплегија поради НТЕ мутација
Orpha broj
139480
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
G11.4
OMIM
612020
UMLS
C2677586
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
Сите зафатени лица носат мутации во НТЕ генот на невропатската целна естераза, кој енкодира протеин на невралната мембрана.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Досега е опишана во две семејства.
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---