АТТРВ122И амилоидоза

Досега се пријавени преку 80 патогенски мутации во ТТР генот(18q12.1). Фенотипот на АТТР варира зависно од ТТР мутацијата, географската област и типот на агрегација (ендемична/не-ендемична). Неколку специфични ТТР мутации се поврзани со предоминантна срцева подогеност. Меѓу нив, В122И е најчеста кај Афро-Американците (3.5% од популацијата) Л111M мутцијата, за прв пат пријавена во Данска, и е поврзана со ексклузивна срцева погоденост.

bolest_prognoza

Диференцијалната дијагноза треба да вклучи други инфилтративни/болести на натрупување, вклучувајќи други типови на срцева амилоидоза, како што е АЛ амилоидоза. Исто така и хипертрофична кардиомиопатија треба да биде вклучена во диференцијалната дијагноза.

Бидејќи абнормалниот протеин кој е одговорен за АТТР е скоро ексклузивно произведен од црниот дроб, единствениот консолидиран третман за АТТР е ортотопична трансплантација на црн дроб, што овозможува хируршка генетска терапија за пациенти со амилоидозна кардиопатија. Исто така можна е и комбинирана трансплантација на црн дроб и срце.

Златен стандард за дијагноза на амилоидоза е хистолошка анализа и Конго црвено обојување на примероците од биопсија. Откривање на ТТР мутациите дозволува потврдување на дијагнозата. Кога има сомнеж за срцева амилоидоза може да се направи карактеристична ехокардиографија и ЕЕГ наоди, и се потврдува со магнетна резонанца со доцно зајакнување. Семејна историја на невролошка и/или срцева болест може да насочи кон ТТР етиологија.

---

Преваленцата не е позната. Пациентите имаат симптоми за време на зрела возраст (обично после 30та година од животот), со рестриктивна кардиомиопатија (со различни степени на хроничен срцев застој и можни бради/тахи-аритмии).

АТТР се пренесува автосомно доминантно.

---

---