Клоакална екстрофија
Definicija
Клоакална екстрофија (ЕЦ) е тежок вроден дефект кој го претставува сериозниот крај на спекатрот на есктрофија-еписпадијазис комплекс, карактеризиран со омфалоцела, екстрофија, имперфориран анус, и спинални дефекти, често поврзани со други малформации.
Пребарување
Pun naziv
Клоакална екстрофија
Kratki naziv
---
Sinonimi
ОЕИС комплекс Омфалоцела-клоакална екстрофија - имперфориран анус - спинален дефект синдром
Orpha broj
93929
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
1-9 / 1 000 000
Nasleđivanje
Мултигенско/мултифакторијално
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q64.1
OMIM
258040
UMLS
C0345217 C1850321
GARD
4080
MEDDRA
10067424
Tekstualni opis
Пациентите уште при раѓање имаат две екстрофирани хеми мочни меури кои се раздвоени со скратено задно црево (често со слеп крај кој резултира во имперфориран анус) или цекум. Омфалоцела има кај 88-100% од пациентите и гастроинтестинална малротација/дупликација во синдромот на кратко црево кај 46% од пациентите, со апсорптивна дисфункција кај дел од случаите. Пубичната симфиза е широко одвоена и пелвисот е асиметрично оформен. Гениталиите, пенисните или клиторичните половини, може да се лоцирани одвоено или на една страна од плочите на бешиката со соседен скротален или лабијален дел. Пријавени се и дупликација на вагината и матката, како и вагинална агенеза. Може да има и различни уролошки малформации како опструкција на утеропелвичен спој, ектопичен пелвичен бубрег, бубрег како коњска потковица, ренална хипо или агенеза мегауретер, уретерална ектопија и уретероцела. Спиналните абнормалности се движат од хемивертебра до миеломенингоцела и се појавуваат кај сите пациенти. Може да се придружени со скелетни или аномалии на екстремитетите (клубско стапало деформитети, отсуство на стапала, тибијали/фибуларни деформитети и дислокација на колкови).
Etiologija
ЕЦ е резултат на аномалија која се случува за време на раниот ембриолошки развој и е поврзана со пукање на клоакалната мембрана пред фузија со уроректалниот септум. Основната причина останува непозната. Веројатно има генетски и фактори од околината кои влијаат.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
Пациентите имаат потреба од итна постнатална мултидисциплинарна нега, проследена со хируршка контрола, која вообичаено започнува во периодот на новороденче со итно затворање на менингоцелата и омфалоцелата како и адаптација на половинките од бешиката. Подоцна, потребен е повеќефазен пристап за реконструкција на бешиката и цревата, вклучувајќи задолжителна остеотомија поради сериозна пелвична асиметрија и голем вентрален дефкет. Главните цели на контрола се затворање на стомачниот ѕид, превенција на синдром на кратко црево, уринарна и фекална континенција, зачувана ренална функција и адекватна козметичка и фунцкионална генитална реконструкција. За да се постигне успешна реконструкција треба да се земат предвид повеќе аномалии.
Dijagnostičke metode
Дијагнозата е очигледна при раѓање, но се препорачува спинален ултразвук, радиографија, Магнетна резонанца и урогенитален ултразвук, за да се потврди природата и обемот на малформации, а потоа и лабораториски тестови за да се детектираат електролитни загуби од терминалниот илеум.
Antenatalna dijagnoza
Пренатална дијагноза е можна после наоди од ултразвук (не-визуелизација на бешиката, дефекти на предниот ѕид, омфалоцела, и миеломенингоцела). Пренатална дијагноза се прави за родителите да одат на советување каде ќе им се дадат повеќе информации за природата на малформацијата и обемот на хируршки реконструкции кои се потребни. Не треба веднаш да се индицира прекин на бременоста.
Epidemiologija
Преваленцата при раѓање во Европската Економска Заедница е 1 на 10 000. Еписпадија, класична екстрофија на бешика и ЕЦ се познати клинички варијатни од истиот спектар, па затоа не се достапни точни епидемиолошки податоци. Повеќе се зафатени машки од женски, но разликата е многу мала и занемарлива.
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---