Улбрајт-Ходс синдром

Definicija

Улбрајт-Ходс синдром се карактеризира со бубрежна дисплазија, ретардација на растот, фокомелија или мезомелија, радиохумерална фузија, абнормалности на ребра, аномалии на надворешни гениталии и лице слично на тенџере. Синдромот е опишан кај три новороденчиња (едни брат и сестра и едно кое не е поврзано роднински), и сите умреле многу брзо после раѓање поради респираторен дистрес, кој е резултат на пулмонална хипоплазија и олигохидраминоза, предизвикани од ренална дисплазија. Се претпоставува дека пренесувањето на болеста е автосомно рецесивно.

Пребарување

Pun naziv

Улбрајт-Ходс синдром

Kratki naziv

---

Sinonimi

Синдром на ренална дисплазија-мезомелија - радиохумерална фузија Синдром на ренална дисплазија - дефекти на екстремитетите

Orpha broj

3404

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

---

Nasleđivanje

Автосомно рецесивно

Period početka bolesti

---

ICD 10

Q87.8

OMIM

266910

UMLS

C1849438

GARD

5394

MEDDRA

---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---