Улбрајт-Ходс синдром
Definicija
Улбрајт-Ходс синдром се карактеризира со бубрежна дисплазија, ретардација на растот, фокомелија или мезомелија, радиохумерална фузија, абнормалности на ребра, аномалии на надворешни гениталии и лице слично на тенџере. Синдромот е опишан кај три новороденчиња (едни брат и сестра и едно кое не е поврзано роднински), и сите умреле многу брзо после раѓање поради респираторен дистрес, кој е резултат на пулмонална хипоплазија и олигохидраминоза, предизвикани од ренална дисплазија. Се претпоставува дека пренесувањето на болеста е автосомно рецесивно.
Пребарување
Pun naziv
Улбрајт-Ходс синдром
Kratki naziv
---
Sinonimi
Синдром на ренална дисплазија-мезомелија - радиохумерална фузија Синдром на ренална дисплазија - дефекти на екстремитетите
Orpha broj
3404
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q87.8
OMIM
266910
UMLS
C1849438
GARD
5394
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---